متلازمة دي جورج بالصور: الأسباب والأعراض وطرق العلاج

يعتمد علاج متلازمة دي جورج على الأعراض والمشكلات الصحية التي يعاني منها الطفل، وغالبًا يتطلب رعاية طبية متعددة تشمل الآتي:

• المضادات الحيوية للوقاية من العدوى أو علاجها.
• مكمّلات الكالسيوم عند وجود نقص بسبب اضطرابات الغدد جار الدرقية.
• أنابيب الأذن أو أجهزة السمع لمشكلات السمع المتكررة.
• علاج النطق والعلاج الطبيعي والوظيفي لدعم التطور الحركي واللغوي.
• العلاج الهرموني التعويضي عند الحاجة.
• الجراحة لإصلاح عيوب القلب أو شق الحنك أو مشكلات الأعضاء الداخلية.
• أدوية للحالات العصبية عند وجودها.
• برامج تعليمية خاصة لمساندة صعوبات التعلّم في المدرسة.

قد يتمكّن الطبيب ن تشخيص الحالة قبل الولادة عبر التصوير بالموجات فوق الصوتية أو من خلال فحوصات الحمل، مثل بزل السلى.

أمّا في حال لم تُكتشف قبل الولادة، فغالبًا ما يتم تشخيصها بعد الولادة بفترة قصيرة من خلال الفحص السريري وملاحظة بعض السمات الجسدية، وقد يطلب الطبيب عدة فحوصات لتأكيد التشخيص، مثل:

1. تخطيط صدى القلب للكشف عن عيوب القلب.
2. فحص مستوى الكالسيوم في الدم.
3. تحليل دم شامل (CBC).
4. صورة أشعة للصدر.
5. تصوير الكلى بالموجات فوق الصوتية.
6. اختبارات الأجسام المضادة.
7. الفحص الجيني لتأكيد وجود حذف في الكروموسوم 22.

تحدث متلازمة دي جورج بسبب فقدان جزء صغير من الكروموسوم رقم 22. والكروموسومات تحتوي على آلاف الجينات التي تعمل كدليل تعليمات يساعد الجسم على النمو والعمل بشكل طبيعي.

عند فقدان هذا الجزء، المعروف باسم 22q11.2، لا يحصل جسم الطفل على بعض التعليمات الضرورية للنمو السليم، مما يؤدي إلى ظهور أعراض المتلازمة مثل تأخر النمو، ومشكلات القلب، واضطرابات أخرى.

تختلف أعراض متلازمة دي جورج من حالة لأخرى، وتشمل عادةً:

• مشكلات التعلّم والسلوك: تأخر المشي أو الكلام، صعوبات تعلّم، اضطراب فرط الحركة وتشتّت الانتباه (ADHD) أو التوحّد.
• اضطرابات النطق والسمع: التهابات أذن متكررة مع ضعف سمع مؤقت وتأخر الكلام.
• مشكلات الفم والتغذية: مثل صعوبة الرضاعة أو رجوع الطعام عبر الأنف بسبب الحنك المشقوق والشفة الأرنبية.
• مشكلات القلب: عيوب قلبية خلقية منذ الولادة.
• اضطرابات هرمونية: قصور الغدد جار الدرقية قد يسبب رجفة أو نوبات تشنج.
• ضعف المناعة: تكرار العدوى مثل التهابات الأذن والصدر والقلاع الفموي.
• مشكلات العظام والمفاصل: آلام متكررة بالساقين، وجنف، والتهاب مفاصل روماتويدي.
• قصر القامة: تكون أقصر من المتوسط لدى بعض الأطفال والبالغين.
• مشكلات نفسية: زيادة احتمال القلق أو الفصام لدى البالغين.